什么是耳聋甲状腺肿综合征

文

吴婕袁永一

医院聋病分子诊断中心

图

来源于网络

耳聋甲状腺肿综合征，又被称为Pendred综合征。此综合征是由SLC26A4基因的有害变异引发的。

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临床表现有哪些？

感音神经性耳聋

大部分患Pendred综合征的患者，出生后听力损失的程度为重度-极重度。少数患者会在几岁的时候发生听力下降，这部分患者可能是在感冒或身体发生剧烈碰撞之后发生，并且听力进行性下降，直至重度-极重度听力损失。

Mondini畸形

通过颞骨CT可见前庭水管扩大，耳蜗可见Mondini畸形（耳蜗的顶转和中转融合）；颅脑核磁可见内淋巴囊肿大，前庭水管扩大。

甲状腺肿

是Pendred综合征的一个重要特征，约73%~83%的Pendred综合征患者有甲状腺肿。通常在青春期出现，一般20~30岁时甲状腺肿最显著，甲状腺肿的大小与听力障碍程度无关。

本病典型的甲状腺肿多在耳聋之后发现，但也有出生时就存在甲状腺肿的病例。初期甲状腺肿常表现为弥漫性，逐渐发展成多发结节性甲状腺肿；儿童常为弥漫性肿大，成人大多数有明显的结节但无震颤及血管杂音。B超下甲状腺弥漫性肿大伴有结节的征象，对本病的诊断也有较高的指导意义。

56%的Pendred综合征患者甲状腺功能正常，通常血液T3、T4、TSH正常，但TSH常在正常水平的高限。

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如何诊断？

●听力检查；

●影像学检查：颞骨CT、颅脑核磁；

●甲状腺超声及甲状腺功能化验；

●过氯酸盐释放试验；

●基因诊断：在中国，此类患者90%以上是由于SLC26A4基因的致病变异导致。

综合上述几种检查，此疾病可被准确诊断出来。

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如何治疗？

1.重度-极重度听力损失的患者可以植入人工耳蜗。从语言康复的情况来看，效果是非常乐观的，尤其是在3岁之前这个语言发育的重要时期。

2.中度听力损失的患者可以佩戴助听器。

3.如果突然发生听力下降、眩晕（比如感冒、剧烈碰撞等诱因导致）等情况，医院采用药物治疗来维持甚至恢复部分听力，对症纠正眩晕等不适症状。

4.甲状腺肿但甲状腺功能正常时可以不用药物干预；如果甲状腺功能出现异常，需要到内分泌科就诊。对于发展成结节性甲状腺肿的患者可考虑到头颈外科或普外科就诊，酌情进行手术切除结节。

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如何预防？

1.不建议此类患者参加可能会发生身体严重碰撞的体育运动或活动。对于临床就诊的低龄大前庭水管综合征患者，应常规检查甲状腺并告知其随访。

2.此类患者及其有血缘关系的亲属，需要进行遗传咨询，预测后代听力受损的风险。在基因诊断明确的前提下，可以采用产前诊断或胚胎植入前诊断的方法，辅助此类高风险家庭生育表型正常的后代。

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