翻译Cowden综合症中甲状腺病理表现是

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中译

译者：李国霞医院病理科

美国临床病理学杂志

PTEN错构瘤综合症（PHTS）是一种因PTEN基因发生胚系失活突变引起的遗传性疾病。PHTS包括Cowden综合症、Bannayan-Riley-Ruvalcaba综合症。本文研究甲状腺肿提示病理学家诊断PHTS的病理和免疫组化独特之处。

一名28岁西班牙白人结节性甲状腺肿女患者，细针穿刺活检后行全甲状腺切除术。对其甲状腺病变进行镜下组织病理学、免疫组化及分子分析。

甲状腺呈多结节状，显示有一个乳头状微癌病灶、5个滤泡性腺瘤、3个腺脂肪瘤、46个小腺瘤样结节（微腺瘤）、局灶散在分布脂肪组织以及淋巴细胞性甲状腺炎。免疫组化显示TG（甲状腺球蛋白）、TPO（甲状腺过氧化物酶）、pendrin、cyclinD1和p27阳性，降钙素（calcitonin）和PTEN阴性。分子分析证实PTEN基因8号外显子第个核苷酸的一个腺嘌呤发生胚系杂合性缺失。乳头状微癌、滤泡性腺瘤、腺脂肪瘤或微腺瘤中未检测到BRAF、NRAS或KRAS体细胞突变。结肠管状绒毛状腺瘤和硬化性纤维瘤中免疫组化也显示PTEN阴性。

识别PHTS相关甲状腺病理性改变，筛选出患者进一步做基因检测，病理学家在此发挥着重要作用。

ThyroidPathologyFindingsinCowdenSyndrome:ACluefortheDiagnosisofthePTENHamartomaTumorSyndrome.

Cameselle-TeijeiroJ,FachalC,Cabezas-AgrícolaJM,Alfonsín-BarreiroN,AbdulkaderI,Vega-GliemmoA,HermoJA

AmericanJournalofClinicalPathology；August;(2):-:-8

PTENhamartomatumorsyndrome(PHTS)isahereditarydisordercausedbygermlineinactivatingmutationsofthePTENgene.PHTSincludesCowdensyndromeandBannayan-Riley-Ruvalcabasyndrome.WedescribehowthepeculiarpathologicandimmunohistochemicalthyroidfeaturesleadpathologiststosuggestPHTS.

A28-year-oldwhiteSpanishwomanhadamultinodulargoiter.Totalthyroidectomywasperformedafterfine-needleaspirationbiopsy.Microscopic,immunohistochemical,andmolecularanalysesofthethyroidlesionswererealized.

Thethyroidwasmultinodular,showingonepapillarymicrocarcinoma,fivefollicularadenomas,threeadenolipomas,46tinyadenomatousnodules(microadenomas),scatteredfociofadiposetissue,andlymphocyticthyroiditis.Tumorswerepositiveforthyroglobulin,thyroperoxidase,pendrin,cyclinD1,andp27butnegativeforcalcitoninandPTEN.Agermlineheterozygousdeletionofoneadenineatnucleotideinexon8ofthePTENgenewasconfirmed.NoBRAF,NRAS,orKRASsomaticmutationsweredetectedinthepapillarymicrocarcinoma,follicularadenoma,adenolipomas,ormicroadenomas.NegativityforPTENwasalsofoundinthecolonictubulovillousadenomaandthestoriformcollagenoma.

PathologistsplayacrucialroleinrecognizingpathologicthyroidfindingsassociatedwithPHTSforselectingpatientsforgenetictesting.

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