作者简介丁艳丽杭州惠耳国际听力中心高级验配师

年毕业于浙江中医药大学听力与言语科学学院，专业从事听觉生理学、临床听力学研究；国家卫生部验证助听器验配师，擅长婴幼儿及中老年用户的听力学诊断和听觉干预，各类助听器的验配调试以及遗传性耳聋的分析咨询。拥有10年以上听力康复工作经验，现常驻杭州惠耳国际听力中心。

大前庭导水管综合征（LVAS）

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临床常见的听力障碍疾病。它是指只有前庭导水管扩大畸形，不伴有其他内耳发育异常和器官系统的异常，并合并感音神经性听力损失。

LVAS特点

主要在儿童和青少年中发病，发病率占儿童和青少年感音神经性聋的1％一12％。

LVAS是一种内耳畸形疾病，在儿童和青少年期感音神经性听力损失患者中，前庭水管综合症约占先天性内耳畸形的31．5％，但这种先天性内耳畸形疾病，在出生时听力损失可能并不存在或尚未出现，从出生后至青春期任何年龄段均可发病，但多数发病年龄为出生后几年内。

临床听力学检查表现为波动性和进行性感音神经性听力损失，并且多数是在很长的一段时间内以渐进性的方式出现的，程度可表现为从接近正常到极重度聋，多为重度和极重度。

病因

关于大前庭导水管综合征的病因，目前主要认为和胚胎发育和遗传基因有关。SLC26A4是与LVAS关系密切的基因，它的遗传方式为常染色体隐性遗传。有研究显示：在中国LVAS耳聋患者中，有95%患者SLC26A4基因检测出突变，其中76%患者具有双等位基因突变。（1）

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在LVAS患者的基因报告中，我们还看到SLC26A4纯合突变和复合杂合突变引起的疾病除大前庭导水管综合征外，还有一个Pendred综合征。这个pendred综合征又是什么疾病呢？

现在认大前庭导水管综合征和Pendred综合征（PS）是与SLC26A4有关的同一种遗传病的两种不同的疾病表现。

Pendred综合征（PS）

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又名家族性甲状腺肿先天性聋综合征，主要表现为先天性聋，甲状腺肿、碘有机化障碍，呈常染色体隐性遗传。

听力方面临床表现

双耳重度或极重度感音神经性聋是本病最突出的特征。绝大多数为语前聋，以前曾经称为“先天性聋”，其实多为出生后数周或数月听力急剧下降，1至2岁时听力障碍明显；少数患者听力缓慢进行性下降，儿童后期听力障碍明显。

典型听力曲线为双耳高频重度或极重度感音神经性耳聋、低频有残余听力，且低频呈传导性聋。传导性聋是由于外淋巴或内淋巴压力增加导致镫骨活动性减低所致。66％的患者有眩晕、呕吐等前庭障碍症状。

颞骨解剖及影像学检查(CT，MR)发现大多数患者合并Mondini畸形和前庭水管扩大EVA，Mondini畸形不是PS特异性表现（2）。而EVA和内淋巴囊、内淋巴管扩大是本病的特异性表现％的患者内淋巴囊和内淋巴管扩大。（3）

甲状腺肿

Pendred综合征的另一表现为甲状腺肿，它是本病的另一特征，73％—83％的患者有甲状腺肿。甲状腺肿可在出生时出现，典型甲状腺肿多在耳聋之后发现，并逐渐发展。初期表现弥漫性甲状腺肿，逐渐发展成多发结节性甲状腺肿。20到30岁时甲状腺肿最显著。

袁永一等对年1月～年12月到其中心就诊的感音经性耳聋患者共计例，经颞骨CT证实例为庭水管扩大患者，这一群体年龄多集中在2个月～6岁。经过常规甲状腺视诊及触诊发现4例EVA患者伴有甲状腺肿，进一步进行甲状腺超声检查，发现所有4例患者甲状腺均表现弥漫性肿大及多发结节性病变。部分Pendred综合征病人可能因就诊时甲状腺表型尚未显现或医生经验不足而出现漏诊。这也提示，Pendred综合征在我国耳聋人群中所占比例可能不止4．66／00(4／)。

杭州惠耳国际听力中心1分钟前

因Pendred综合征甲状腺肿多发生在青春期后(10~20岁)，对于临床就诊的低龄前庭导水管扩大患者，特别是合并mondini畸形的应建议家长注意观察甲状腺的情况，定期随诊复查。

参考文献：

（本文部分图片源自网络，转载请注明！）

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